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高苯丙氨酸血尿癥模型

Pah-enu2

研究苯丙氨酸對大腦發(fā)育、髓鞘形成、突觸可塑性的毒性作用;研究神經(jīng)遞質(zhì)失衡與行為異常之間的因果關(guān)系。

品系名稱:Pah enu2

品系編號:CAS1357

品系類型:點突變

突變位點:在第7號外顯子上發(fā)生點突變(c.835T>C),導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶中一個高度保守的苯丙氨酸(F)被絲氨酸(S)取代。


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